Flavio Puleo, papà di una bimba affetta da una rara patologia genetica, racconta la sua esperienza. «Luana mi ha cambiato la vita, sono fortunato…»
Negli occhi una stella, nel cuore tanto amore. Sono le persone colpite alla nascita dalla Sindrome di Williams. Una malattia rara che il destino riserva ad una persona su ventimila. Accettare la sfida e reagire non è cosa semplice, soprattutto per quei genitori che improvvisamente vedono crollare ogni certezza attorno a sè, spaventati da un destino che pone infiniti interrogativi sul loro domani e quello dei loro figli. La stella negli occhi della piccola Luana, Flavio Puleo e sua moglie l’hanno intravista 13 anni fa. Giorno dopo giorno hanno imparato a seguirla come la scia di una cometa che indica il cammino, lungo la strada tante sono state le scoperte, le fatiche e le gioie impagabili.
Flavio Puleo è oggi responsabile campano dell’Aisw (Associazione italiana sindrome di Williams), ci racconta la sua storia come risposta migliore alla sindrome: l’impegno costante affinchè i bambini colpiti abbiano un futuro il più possibile sereno, nell’attesa che la ricerca compia passi da gigante. La sua esperienza diventa messaggio di speranza anche per tante famiglie che il destino chiama a difficili sfide. Flavio, aveva un posto fisso che è stato costretto a lasciare per investire in un’attività in proprio e dedicare maggior tempo alla sua missione. Quella notizia gli ha cambiato la vita...
Cos’è la Sindrome di Williams (SW) e quando ne è venuto a conoscenza?
È una condizione genetica scoperta per la prima volta nel 1961 da un medico neo zelandese, Williams appunto. Non si eredita ma ci si nasce per alterazioni che interessano frammenti del Dna. Al mondo una malattia viene definita rara quando colpisce cinque casi su dieciminla la williams, con un uno su venitmila, può dirsi una sindrome rarissima. L’ho scoperta quando mia figlia aveva 5 anni. In occasione del saggio scolastico di fine anno mi accorsi che non partecipava ai giochi insieme ai compagni che correvano o saltavano, lei se ne stava in disparte. Per i bambini williams anche correre o sedersi, semplici attività motorie, diventano cose difficili. Iniziò la ricerca delle cause fino a che decidemmo insieme a mia moglie di sottoporre Luana ad una visita genetica, inviammo a Firenze un campione di sangue da esaminare, dopo un mese arrivò la risposta…
Quale fu la reazione immediata?
Fu un doppio colpo, perché mia figlia aveva questa sindrome e in più nessuno sapeva cos’era. In Campania all’epoca mancavano punti di riferimento, iniziammo i nostri viaggi verso strutture specializzate, venimmo a conoscenza di altre famiglie con le quali siamo tuttora in contatto. Riuscire a fare rete è importantissimo, con quelle stesse famiglie abbiamo poi dato vita all’associazione.
Qual è il fine che portate avanti?
Far conoscere la malattia e favorire una diagnosi precoce. Nel grembo di una mamma il bimbo williams è un bambino normalissimo, gli esami di rito non riescono a scoprire la sindrome come nei casi di bimbi down o altri, qui il problema è nel dna. Una diagnosi precoce non è che serva a delle cure, non esistono medicinali, ma terapie e riabilitazione precoci possono aiutare, e anche i genitori sarebbero meglio indirizzati sul come muoversi. Nel corso degli anni il centro genetico di Avellino è diventato un punto di riferimento importante in irpinia dove i casi censiti sono attualmente tre, oltre a Luana ad Atripalda ci sono altri due ragazzi a Conza e Torrioni. In campania in tutto sono 30. Allo stato c’è un progetto perché questo dipartimento di genetica prenda in affidamento tutti i ragazzi con malattia rara a partire dalla nascita e li segua per sempre. Uno dei problemi più grossi è proprio questo, fino a 13 anni i ragazzini vengono seguiti, poi per le famiglie diventa davvero complicato.
Quali sono le caratteristiche di un bimbo williams?
Ogni bambino ha sue specificità. Dal punto di vista dei sintomi purtroppo, tendono ad invecchiare precocemente, possono avere difficoltà cognitive lievi, medie o gravi, associate a deficit nella vista o nella coordinazione, molto comuni inoltre, sono i disturbi cardiaci che almeno una volta all’anno richiedono delle visite specializzate. Ma un bambino williams non è solo questo. Per loro è importantissimo socializzare, sono molto espansivi e sensibili e come dicevo ognuno ha una peculiarità, molti sono bravi nella musica perché hanno un udito molto sviluppato oppure altri sono più portati verso la pittura ed altre materie. Mia figlia Luana per fare un esempio, ama lo sport, si documenta, conosce tutti i calciatori, sa dove giocano e in quale squadra. Se incontra qualcuno in strada che ha un giornale, non importa che conosca quella persona o meno, inizia a parlargli e gli chiede di dare uno sguardo per aggiornarsi. Si fida degli altri dunque, ma non saprebbe distinguere il bene ed il male, ha bisogno di essere seguita. Con la sua forza emotiva riesce a coinvolgerti nelle discussiono, e in fatto di sport è proprio ferrata, di questo sono contento perché vedo che nel tempo coltiva questa passione.
L’associazione lavora su questo, per impegnare i ragazzi in età adulta, far sviluppare le loro qualità e non lasciarli al loro destino. L’obiettivo sarebbe quello di farli lavorare, l’idea è di creare un agriturismo con personale specializzato che riesca a sostenersi da solo. Speriamo bene, i progetti ci sono.
Questa esperienza ti ha cambiato la vita…
Certo, ho dovuto voltare completamente pagina, ma grazie a questa esperienza ho capito tanti aspetti della vita di cui altrimenti non mi sarei mai interressato. Ho iniziato a guardare le cose da un altro punto di vista e per questo devo ringraziare mia figlia. Se qualcuno mi chiede… io rispondo che mi sento un papà fortunato. È grazie a Luana che mi ha trasmesso tanta forza. Nel mio ruolo di presidente dell’associazione sono in contatto con molte famiglie che vivono difficoltà legate alla William o ad altre disabililtà, vedo che in molti si lasciano andare, che tendono ad isolarsi. Così facendo non capiscono che penalizzano proprio i bambini. Mi ritengo davvero un papà fortunato…
